导读 澳大利亚医学杂志今天发表的一篇观点的作者说，澳大利亚必须扩大药物基因组筛查的实施，以提高我们为患者提供的护理质量，达到或优于国际标
澳大利亚医学杂志今天发表的一篇观点的作者说，澳大利亚必须“扩大药物基因组筛查的实施，以提高我们为患者提供的护理质量，达到或优于国际标准”。
由梅特兰医院和纽卡斯尔大学的医学肿瘤学家 Cassandra White 博士领导的作者写道：“药物基因组学是对患者的基因变异进行基因组分析，临床上可以改变特定药物的耐受性和预期效果。”
“携带功能性基因变异的患者在接触药物时可能会增加或降低代谢药物的能力。一些基因变异对不同药物类别的多种药物有影响。
“药物代谢不良的患者面临中度到重度的毒性，需要住院或重症监护室，甚至导致死亡，”怀特及其同事写道。
“测试与所选药物的耐受性有关的基因组变异可以帮助我们预测患者的代谢反应并相应地调整药物，从而实现个性化处方。”
在国际上，一对基因药物引起了关注——在打算接受氟嘧啶化疗(5-氟尿嘧啶和卡培他滨)的患者中引入预先二氢嘧啶脱氢酶 (DPYD) 基因分型。
“在全球范围内，每年有超过 200 万癌症患者接受氟嘧啶治疗，其中澳大利亚约有 10,000 名患者，”White 及其同事写道。
“大约 30% 的治疗病例会出现导致住院和偶尔进入重症监护室的严重毒性。多达 1% 的患者死于氟嘧啶化疗相关的毒性。大约 3-8% 的欧洲人口中发现了四种 DPYD 变体，并且导致发生严重不良事件的相对风险显着增加，包括腹泻、粘膜炎、骨髓抑制和手足综合征。
“有证据支持减少携带显着 DPYD 基因变异的患者的氟嘧啶剂量，从而在不影响治疗反应的情况下降低毒性，”他们写道。
尽管有这些证据，“迄今为止，澳大利亚尚未系统地采用先发制人的 DPYD 筛查。”