导读 根据 8 月 20 日在线发表在Blood上的一项研究，已经确定了新的编码和非编码基因变异可能会增加患霍奇金淋巴瘤 (HL) 的风险。来自田纳
根据 8 月 20 日在线发表在Blood上的一项研究，已经确定了新的编码和非编码基因变异可能会增加患霍奇金淋巴瘤 (HL) 的风险。
来自田纳西州孟菲斯市圣裘德研究医院的医学博士 Jamie E. Flerlage 及其同事对来自 36 个家系的 234 名患有和不患有 HL 的个体进行了全基因组测序，这些人有两个或更多的一级亲属患有 HL。为了识别编码和非编码变体，进行了基于家族的分离分析。
研究人员在 28 个家系中确定了 44 个 HL 风险变异，其中分别有 33 个和 11 个是编码和非编码变异。前四个复发风险变异是KDR中的编码变异、KLHDC8B中的 5'UTR以及PAX5内含子和GATA3内含子中的非编码变异。对于一个谱系，发现了KDR中新发现的剪接变体和影响IRF7和EEF2KMT的高置信度临时变体。在三个独立的谱系中，观察到POLR1E的多个截短变体。
一位合著者在一份声明中说：“我们结合了几种现有的工具以及定制的方法来制作一个可以以有意义的方式处理来自这些家庭的数据的管道。”“制作这条管道的工作并不特定于霍奇金淋巴瘤;该管道可用于涉及家庭的任何其他疾病。”