多发性硬化症的较高遗传风险意味着疾病的早期发作

导读 任何患有多发性硬化症的人——或者有患有这种疾病的亲密朋友——都知道 MS 诊断是一个非常不确定的未来的开始。这种退行性疾病非常复杂,

任何患有多发性硬化症的人——或者有患有这种疾病的亲密朋友——都知道 MS 诊断是一个非常不确定的未来的开始。这种退行性疾病非常复杂,患者可能在发病七年后完全四肢瘫痪,或者他们可能已经 60 多岁,过着相对正常的生活。

BYU 的科学家们现在正专注于一个潜在的线索,以揭示患者的 MS 预后可能看起来有多严重:遗传风险。BYU 教授 Mary Davis、学生 Will Brugger 和 Jeremy Beales 及其同事的一项新研究发现,具有较高遗传风险的人可能会加速多发性硬化症的发作。

这一发现很重要,因为早年患多发性硬化症的人在其一生中往往会面临更严重的疾病症状。如果一个人知道他们早发的风险更高,他们和他们的临床医生可以更积极地进行治疗。

“越早开始 MS 治疗,患者的疾病负担就越少,他们的生活质量就会越好,”戴维斯说。“预防是关键。如果我们能找出一个人有多少潜在发病的基因变异,我们就能让他们更快得到治疗。”

这项发表在多发性硬化症杂志上的研究查看了 3,495 名 MS 患者的数据,发现平均发病年龄为 32 岁,其中 71% 的样本人群为女性。(根据国家多发性硬化症协会的数据,女性患 MS 的人数是男性的三倍。)研究人员通过对数据进行统计分析,对风险变异进行了全面调查,发现遗传风险负担最大的人群为 5 岁与遗传风险负担最低的人相比,发病年龄更小。

研究人员表示,由于 MS遗传风险与发病年龄相关,而发病年龄是患者长期预后的有力预测指标,因此遗传风险对患者预后有直接影响。

“多发性硬化症非常复杂,我们之前从未证实与患病相关的变异与多发性硬化症的发病时间有关,”戴维斯说。“这不是一个意外的发现,但这是第一次得到证实。”

一线治疗,例如每周注射一次,可能会导致类似流感的症状,并且可能只有 30-50% 有效。虽然这些治疗通常是安全的,但它们并不令人愉快,“如果不需要,你不想接受它们,”戴维斯说。有些人甚至停止治疗,因为他们的生活质量太低以至于他们不想继续,即使这些治疗对 MS 有帮助。